Diagnosi prenatale: quale scegliere?
Con un bebè in arrivo e quindi uno stato di gravidanza, non si può non pensare alla salute del nascituro. In tal proposito occorre informarsi circa la diagnosi prenatale, ovvero quell’esame che si fa in gravidanza e che riscontra anomalie genetiche e malformazioni.
Invasivo o non invasivo?
Esistono sostanzialmente due metodi: invasivo o non invasivo, gli invasivi consistono in prelievi di placenta e liquido amniotico, per cui c’è sempre un minimo rischio per il feto ma pare siano più sicuri sull’esito; mentre i test non invasivi consistono in prelievi del DNA fetale attraverso il sangue della madre, non sono pericolosi ed i risultati hanno un minimo di margine d’errore.
Diagnosi prenatale: quale scegliere?
Vediamo alcuni delle diagnosi prenatale di entrambe le parti.
Fra i non invasivi troviamo l’Harmony test e il NICE (Non-Invasive Chromosomal Evaluation).
Entrambi si eseguono tramite prelievo del sangue della madre per analizzare il DNA fetale; Harmony test si esegue a partire dalla decima settimana come il NICE, entrambi individuano la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau e le cromosomopatie del sesso e l’attendibilità è del 99%. Nel caso di Harmony test il risultato arriva entro 15 giorni mentre per NICE occorre attenderne 20. Entrambi non presentano rischi per il feto o per la madre. Il costo di entrambi è decisamente elevato, parliamo di 700 euro a
salire.
Un’altra tecnica non invasiva è l’ultrascreen che combina il prelievo di due ormoni dal sangue materno nel terzo mese e la translucenza nucale (osservazione del liquido fisiologico nella nuca del neonato). Il test ha un margine d’individuazione con successo del 90-96%, che indica purtroppo un maggior rischio di errore. Il costo è contenuto ma nel caso in cui l’esito sia incerto occorrerà fare degli esami invasivi.
Fra le diagnosi prenatali invasive invece troviamo la Celocentesi. Si può praticare dall’ottava/nona settimana di gravidanza, ma son ben pochi i centri che la praticano. Si pratica prelevando per via vagino-cervicale del liquido celomatico, dalla cavità celomatica embrionale dal quale. Questo esame consente di rilevare aneuploidie di 5 cromosomi (13, 18, 21, X, y) e la talassemia. Attendibile al (98-99%). Rischio abortivo elevato.
Poi ci sono la Villocentesi e la Amniocentesi: la prima si esegue fra la decima/tredicesima settimana di gravidanza mentre la seconda fra la sedicesima/diciottesima settimana. Entrambi sono indolori: la prima consiste nel prelievo della placenta, da cui si estraggono i villi coriali mentre nell’amniocentesi si preleva una piccola quantità di liquido amniotico. Nel caso della Villocentesi il risultato è affidabile al 96% mentre l’Amniocentesi al 100%. Entrambe presentano un rischio d’aborto spontaneo del 2-3%. Si effettuano entrambe gratuitamente.
